MTHFR (folaatti)

Yleinen geenimuunnos, joka vaikuttaa siihen, miten elimistösi käsittelee folaattia.

Viimeksi tarkistettu16. kesäkuuta 2026

Kokoveri (EDTA) tai poskiontelonäyte

näytetyyppi

noin 3 ml tai yksi vanupuikko

tarvitaan verta

noin 14–28 päivää

tulokset sovelluksessa

Milloin tahansa (geenit eivät muutu)

paras ajankohta

ANIVAN MUKANA

199 € / vuosi

0,55 € päivässä

Aloita

Yli 100 biomarkkeria. Edullisempi kuin vastaava testi lääkärillä. Takuu: jos löydät halvempaa, tasoitamme hinnan.

Saksalainen yksityinen sairausvakuutus (PKV) korvaa yleensä kustannukset.

Tällä sivulla

Miksi testata?Viitealueet Mitä opit Mikä vaikuttaa siihen Miten testaus toimii Lähteet UKK

Lyhyesti sanottuna

MTHFR on geeni, joka koodaa metyleenitetrahydrofolaattireduktaasia, joka on folaattikierron kannalta keskeinen entsyymi. Se muuntaa folaatin 5-metyylitetrahydrofolaatiksi, joka on aktiivinen muoto, jota elimistö käyttää homokysteiinin kierrättämiseen ja metylaation tukemiseen.

Tämä on yksi ravitsemustieteen alalla eniten tutkituista geeneistä, sillä sen yleiset variantit heikentävät entsyymin toimintaa.

Vitamiinit ja kivennäisaineet

Tarkastettu DGKL:n viitekäytännön mukaisesti.

Miksi tätä testataan?

Tärkeimmät variantit ovat C677T (rs1801133) ja A1298C (rs1801131). Yhden 677T-alleelin kopion ollessa läsnä entsyymiaktiivisuus laskee noin kahteen kolmasosaan; kahden kopion (TT) ollessa läsnä se voi laskea noin neljäsosaan. Tämä voi nostaa homokysteiinipitoisuutta ja lisätä foolihapon tarvetta. Genotyypin tunteminen auttaa sinua ymmärtämään homokysteiinitulostasi ja foolihappostrategiaasi.

Tässä yhteydessä variantti tarkoittaa alttiutta, ei diagnoosia.

Mikä on normaali tulos?

Aniva vertaa tulostasi tutkimustietoon perustuviin viitearvoihin, ei pelkästään laboratorion laajalle määriteltyyn normaaliin. Alla esitetty viitearvo koskee nimenomaan tätä biomarkkeria.

Tässä testissä ilmoitetaan genotyyppi, ei numeerista arvoa. Tulokset ilmoitetaan C677T- ja A1298C-mutaatioiden osalta kantamiesi alleelien muodossa.

Genotyyppi (C677T)	Yleinen vaikutus
CC	Tyypillinen entsyymiaktiivisuus
CT	Toiminta on vähentynyt noin kahteen kolmasosaan
TT	Aktiivisuus on vähentynyt noin neljäsosaan, foolihapon tarve on kasvanut

Tämä selitys on yleinen ohje. Geneettiset tekijät ovat alttiustekijöitä, eivät diagnooseja.

Arvoalueet ovat suuntaa-antavia ja vaihtelevat laboratorion ja määrityksen mukaan DGKL:n käytäntöjen mukaisesti. Vertaa tulostasi aina oman laboratoriosi viiteväliin.

Mitä tietoja tämä testi antaa sinulle?

Onko teillä myynnissä C677T- tai A1298C-malleja ja kuinka monta kappaletta.
Kohonnut homokysteiinipitoisuus ja foolihapon tarve – taustatiedot.
Genotyyppitulokset, jotka ilmoitetaan alleeleina eikä pitoisuuksina veressä.

Mikä voi vaikuttaa tähän tulokseen?

Mikä voi vääristää tulosta

Geenit ovat vakaita eivätkä muutu ajan myötä. Tuloksena on alttius, ei diagnoosi. Monilla ihmisillä, joilla on kyseinen geenimuunnos, homokysteiinipitoisuus on normaali, kun foolihapon saanti on riittävää.

Parhaiten tulkittavissa seuraavalla tavalla:

Tätä kannattaa lukea yhdessä homokysteiinin, folaatin ja B12-vitamiinin sekä niihin liittyvien geenien MTR, MTRR ja MTHFD1 kanssa.

Miten tämä testataan?

Esimerkki

Kokoveri (EDTA) tai poskiontelonäyte

Tarvitaan verta

noin 3 ml tai yksi vanupuikko

Menetelmä

Genotyyppaus (PCR)

Paras ajankohta

Milloin tahansa (geenit eivät muutu)

Lähteet. Tämän taustalla olevat todisteet

NCBI-geeni: MTHFR

dbSNP: rs1801133 (MTHFR C677T)

MedlinePlus Genetics: MTHFR

Usein kysyttyjä kysymyksiä

Missä Aniva-paneeleissa tämä merkki esiintyy?

Metylaatio

Näissä testeissä tutkitaan metylaatiota, joka on keskeinen prosessi, joka vaikuttaa energiankäyttöön, myrkkyjen poistumiseen, hormoneihin ja aivojen kemiaan.