Geenimuunnos, joka liittyy foolihapon ja yhden hiilen aineenvaihduntaan.
MTHFD1 on geeni, joka koodaa entsyymiä, jolla on kolme tehtävää yhden hiilen aineenvaihdunnassa – eli prosessissa, jossa käsitellään folaattia ja B-vitamiineja. Se auttaa muuntamaan folaatin muotoja, joita keho käyttää DNA:n rakentamiseen ja homokysteiinin kierrättämiseen.
Koska folaatti on tämän aineenvaihduntareitin keskiössä, MTHFD1-geenin variantit voivat vaikuttaa hienovaraisesti siihen, kuinka tehokkaasti elimistö hyödyntää B-vitamiineja.
Yleiset MTHFD1-geenimuunnokset, kuten G1958A (rs2236225), voivat vaikuttaa entsyymin tehokkuuteen, ja niitä on tutkittu suhteessa foolihapon tilaan, homokysteiinipitoisuuteen ja raskauden lopputuloksiin. Tämän geenin tarkastelu antaa lisätietoa siitä, miten kehosi käsittelee foolihappoa yhdessä muiden yhden hiilen aineenvaihduntaan liittyvien geenien, kuten MTHFR:n, kanssa.
Tässä yhteydessä variantti tarkoittaa alttiutta, ei diagnoosia, ja siitä on eniten hyötyä, kun sitä tarkastellaan yhdessä foolihapon ja homokysteiinin kanssa.
Aniva vertaa tulostasi tutkimustietoon perustuviin viitearvoihin, ei pelkästään laboratorion laajalle määriteltyyn normaaliin. Alla esitetty viitearvo koskee nimenomaan tätä biomarkkeria.
Tämä testi ilmoittaa genotyypin, ei numeerista arvoa. Tulokset ilmoitetaan kantamiesi alleelien muodossa, yleensä rs2236225 (G1958A).
| Genotyyppi | Yleinen vaikutus |
|---|---|
| Tavallinen (villityyppi) | Folaatin tyypillinen käsittely |
| Yksi varianttialleeli | Hieman muuttunut hyötysuhde |
| Kaksi varianttialleelia | Tehokkuudessa tapahtui selvempi muutos |
Tämä selitys on yleinen ohje. Geneettiset tekijät ovat alttiustekijöitä, eivät diagnooseja.
Geenit ovat vakaita eivätkä muutu ajan myötä. Tuloksena on alttius foolihapon aineenvaihdunnalle, ei diagnoosi. Todellinen foolihappotaso riippuu suuresti ruokavaliosta ja ravintolisistä.
Tätä on suositeltavaa tarkastella yhdessä homokysteiinin, folaatin ja B12-vitamiinin sekä muiden yhden hiilen geenejen, kuten MTHFR:n, MTR:n ja MTRR:n, kanssa.
Yksi vuosijäsenyys, yli 100 biomarkkeria, jokainen tulos selitetty selkeällä kielellä sekä henkilökohtainen toimintasuunnitelma ja henkilökohtainen neuvonta.